kaiyun张克勤告诉记者,目前全世界都没有好的方法治愈。研究人员发现,这是一种基因疾病kaiyun,这个基因是ACVR1,控制着体内的三种骨骼形成蛋白(BMP),直接影响着骨骼的形成和修复。但当ACVR1发生变异后,如本身多复制了一个或两个,就会改变原有的基因信息,导致骨骼形成和修复的信号紊乱,遂产生大量错误的蛋白质,导致骨头新生速度快,而且乱长,软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变成一个石头人,长期的卧床不起使得人体器官衰竭,最终死亡。上个月张克勤在加拿大参加国际学术会议,当时询问了一位世界权威专家目前有没有好的治愈方法时,那个专家很遗憾地说了“no”。
这个病常常让医生感到束手无策,因为治疗其他疾病最有效的方法往往就是手术,而这个病恰恰是绝对不能做手术的,因为手术会造成毛细血管出血,而血里异常的蛋白质就侵蚀到身体其他健康部位,造成越手术越糟糕的结果。张克勤告诉记者,他所做的治疗也是“试治疗”,通过一些药物,先想办法把命保下来。
有了治疗方案,一天天,奇迹在点滴变化间不断上演。昨天,记者打电话给秀玲的母亲赵兰英,她欣喜地告诉说:“药物起作用了,秀玲的情况大有好转,腿部慢慢消肿,膝关节可以弯曲,左腿关节可以小幅度打弯,右手手腕能灵活转动,手指关节也能自如弯曲了。”身体发生这么多变化,秀玲本人更是惊喜不已,心情顿时变得开朗起来。张克勤告诉记者,从目前情况看,秀玲身体恢复得挺快,接下来需要对她进行抽血化验,检测其骨钙素含量,“只有成骨细胞降为零,秀玲的身体才不会继续骨化,这次检测也决定是否要调整药量”。张克勤表示会长期关注秀玲的病情,并把她的资料送到国外,与国际同行合作探讨更为有效的治疗办法。“基因治疗是最近10年刚刚兴起的,目前用于临床治疗的尚不多见,攻克这一顽疾最终可能还是要靠基因治疗。”
由于大连没有检测骨钙素的机构,江苏省人民医院将免费给秀玲做骨钙素检测。运输的过程中,温度需要保持在0℃-10℃之间,才能保证血液标本的新鲜。张克勤说:“马上就要降温了,大约到11月底至12月上旬,南京的气温估计保持在0℃至10℃之间,血液运输应该不成问题,有可能为她调整治疗方案。”昨天,秀玲的母亲赵兰英可谓喜忧参半,喜的是女儿的病好转了,忧的是血液样本怎么才能送到南京。特快邮递现在不允许运送液体,而且最快的专递到南京也需要三天,血液可能不太新鲜了,而飞机运输有太多头绪,经济状况也不允许。秀玲每盒药只有一片,一盒就要76元,每周都需要服用一次,母女二人现在只能依靠母亲600多元的退休工资来维持生活。“希望有好心人能帮她想想办法”,赵兰英在电话里一再拜托记者。
“这种病在江苏,只发生过唯一的一例,还是在十年前。”张克勤告诉记者,病人是个小男孩,当时他和几个小朋友开玩笑,男孩听得有趣kaiyun,大笑了一声后,突然失去理智,疯狂地砸烂了周边的桌椅,面目表情狰狞,最后蜷曲在地上死亡,前后不过十几分钟的时间,周围的小朋友都被吓坏了。事后发现,男孩是名先期已经诊断明确的“石化人”,咽喉部已经钙化硬化,突然大笑后,钙化的坚硬部分刺穿了组织,引发了神经反应,导致男孩窒息死亡。也正是这个小男孩的不幸遭遇让张克勤决定帮助夏秀玲。
1955年,当时仅为3岁的罗伯特·金霍被诊断患上了进行性肌肉骨化症。面对自己的绝症,勇敢的罗伯特并未轻言放弃。50多年来,顽强的他竟然打破医生预言,奇迹般地生存了下来。他胸腔的肋骨也已经合并在一起,成为一副“石头胸腔”,导致无法正常呼吸。他浑身每一寸的肌肉也已经转变成骨头,即将成为一座活石头人雕像。罗伯特称,在1980年,在他双腿被石化、固定前,他已经开始设想,是否将自己的身体以一种优美的姿势永久性地固定起来。经过长时间考虑,他决定,他将永远站着,成为一具永不倒下的活雕像。